Molekulargenetische Diagnostik

• Tumorprädispositionen
• Endokrinologische Erkrankungen
• Kardiopathien
• Bindegewebserkrankungen
• Hämatologische Erkrankungen
• Stoffwechselstörungen
• Dermatologische Erkrankungen
• Nierenerkrankungen
• Weitere Indikationen/Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Trägerschaftsabklärung bei bekannter/familiärer Variante
• Keimbahnanalysen z.B. nach somatischer Tumortestung
• Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV Exone 2, 3, 5, 10)
• Beta-Thalassämie (HBB-Gen)
• Weitere Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Gerinnungsdiagnostik (Faktor V Leiden, Prothrombin , Faktor XIII, PAI1 4G/5G)
• Laktose-Intoleranz
• Alpha-1-Antitrypsin
• Apolipoprotein E-Genotyp
• Hämochromatose (HFE-Varianten: C282Y, H63D)
• HLA-B27
• DPYD-Genotypisierung
• Zystische Fibrose (50 häufigste CFTR-Varianten)
• Faktor VIII Intron 22-/Intron 1-Inversion
• Fragiles X-Syndrom

Auftragsformular Medizinische Genetik

• Alpha-Thalassämie (HBA-MLPA)
• Weitere Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS complex locus)

Auftragsformular Medizinische Genetik

Qualitative Analyse des Y-chromosomalen Abschnitts des SRY-Gens mittels Realtime-PCR. Eine Aussage zu Varianten auf Sequenzebene oder zur Funktionalität des betroffenen Gens bzw. des kodierten Proteins ist mit der verwendeten Methodik nicht möglich. Weitere Informationen sind auf Anfrage erhältlich. Bei Wunsch nach weiterführender Diagnostik bitten wir um Rücksprache genetik@zlmsg.ch.

Rechtlicher Hinweis

Genetische Analysen unterliegen dem Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) und der zugehörigen Verordnung (GUMV). Vor Durchführung muss die betreffende Person oder deren gesetzliche Vertretung über Art, Zweck, mögliche Resultate und deren Konsequenzen informiert werden. Eine genetische Beratung ist vor der Analyse und zur Besprechung des Resultats anzubieten.

Gerne  unterstützen wir Sie: genetische Beratung

SRY Auftragsformular
SRY Informationen (deutsch)
SRY informations (english)
SRY informations (français)

• Myeloisches NGS-Panel (MPN, MDS, AML)
• Lymphatisches NGS-Panel (CLL, DLBCL)

Auftragsformular Medizinische Genetik
NGS Myeloid Information

• Liquid Biopsy Solide Tumore
• Liquid Biopsy Brustkrebs

Auftragsformular Medizinische Genetik

• JAK2 V617F
• Calreticulin (CALR)
• FLT3 ITD & TKD
• NPM1 Typ A, Typ B, Typ D
• c-KIT D816V
• MYD88 L265P
• t(9;22) BCR::ABL1 Screening (p190, p210, p230)
• t(9;22) BCR::ABL1 Verlauf (p210 (%IS) oder p190)
• t(15;17) PML::RARA
• t(8;21) RUNX1::RUNX1T1
• inv (16) CBFB::MYH11
• HemaVision 7Q (Translokations Screening bei V.a. AML)

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