Molekulargenetische Diagnostik

• Tumorprädispositionen
• Endokrinologische Erkrankungen
• Kardiopathien
• Bindegewebserkrankungen
• Hämatologische Erkrankungen
• Stoffwechselstörungen
• Dermatologische Erkrankungen
• Nierenerkrankungen
• Weitere Indikationen/Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Trägerschaftsabklärung bei bekannter/familiärer Variante
• Keimbahnanalysen z.B. nach somatischer Tumortestung
• Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV Exone 2, 3, 5, 10)
• Beta-Thalassämie (HBB-Gen)
• Weitere Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Gerinnungsdiagnostik (Faktor V Leiden, Prothrombin , Faktor XIII, PAI1 4G/5G)
• Laktose-Intoleranz
• Alpha-1-Antitrypsin
• Apolipoprotein E-Genotyp
• Hämochromatose (HFE-Varianten: C282Y, H63D)
• HLA-B27
• DPYD-Genotypisierung
• Zystische Fibrose (50 häufigste CFTR-Varianten)
• Faktor VIII Intron 22-/Intron 1-Inversion
• Fragiles X-Syndrom

Auftragsformular Medizinische Genetik

• Alpha-Thalassämie (HBA-MLPA)
• Weitere Gene auf Anfrage

Auftragsformular Medizinische Genetik
Auftragsformular Hereditäre Tumorerkrankung

• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS complex locus)

Auftragsformular Medizinische Genetik

• Myeloisches NGS-Panel (MPN, MDS, AML)
• Lymphatisches NGS-Panel (CLL, DLBCL)

Auftragsformular Medizinische Genetik

• Liquid Biopsy Solide Tumore
• Liquid Biopsy Brustkrebs

Auftragsformular Medizinische Genetik

• JAK2 V617F
• Calreticulin (CALR)
• FLT3 ITD & TKD
• NPM1 Typ A, Typ B, Typ D
• c-KIT D816V
• MYD88 L265P
• t(9;22) BCR::ABL1 Screening (p190, p210, p230)
• t(9;22) BCR::ABL1 Verlauf (p210 (%IS) oder p190)
• t(15;17) PML::RARA
• t(8;21) RUNX1::RUNX1T1
• inv (16) CBFB::MYH11
• HemaVision 7Q (Translokations Screening bei V.a. AML)

Auftragsformular Medizinische Genetik