Molekulargenetik

Diagnostik

Im molekulargenetischen Labor wird mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit (BAG) ein breites Spektrum von verschiedenen genetischen Erkrankungen untersucht. Dabei werden mittels aktuellsten molekulargenetischen Methoden die Proben je nach Fragestellung nach erblichen oder erworbenen Mutationen hin analysiert.

Methoden 

• Next-Generation Sequencing (NGS)
• Sequenzierung nach Sanger
• Nachweis von grösseren Deletionen / Duplikationen (MLPA)
• Real-time qPCR

Schwerpunkte

• Hämatologische Neoplasien (akute und chronische Leukämie, myeloproliferative und myelodysplastische Erkrankungen)
• Hämostase- und Thrombophilie-Abklärung (Hämophilie A & B, Faktor V Leiden)
• Hereditäre Erkrankung des Lipidstoffwechsels (Familiäre Hypercholesterinämie)
• Endokrine Tumorerkrankungen (Multiple endokrine Neoplasie, Paragangliom, Phäochromozytom)

• Auftragsformular Medizinische Genetik inklusive der Einverständniserklärung
• Informierte Zustimmung für genetische Untersuchungen
• Auftragsformular Medizinische Genetik – Hereditäre Tumorerkrankung inkl. Einverständniserklärung
• Erklärung über die In-vitro Diagnostika nach IVDR Artikel 5 Abs. 5