Zum Vademecum | Zystische Fibrose Screening | ||||||||||||||
Indikation |
| ||||||||||||||
Probenmaterial |
| ||||||||||||||
Präanalytik | Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen. Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen. | ||||||||||||||
Methode | Reverse Hybridisierung | ||||||||||||||
Referenzbereich | Wildtyp, heterozygot oder homozygot für die unten aufgeführten Varianten. | ||||||||||||||
Frequenz | bei Bedarf | ||||||||||||||
Tarif |
| ||||||||||||||
Bemerkungen | Die Bestimmung umfasst jeweils immer die Mutationen F508del, 621+1G>T, G542X, 3849+10kbC>T, N1303K, 3659delC, 1717-1G>A, 1078 delT, W1282X, R347P, G551D, A455E, R553X, R1162X, I507del, R334W, 2183 AA>G, R117H, V520F, R560T, S549R, S549N, 3905insT, G85E, 711+1G>T, R347H, 1898+1G>A, 2789+5G>A, 3876delA, 3210+1G>A, 394delTT, 2184delA. |