Zystische Fibrose Screening

Indikation

Verdacht auf Zystische Fibrose
Männliche Infertilität (Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CBAVD)

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Präanalytik

Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen.

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

ARMS (Amplification Refractory Mutation System)

Referenzbereich

Wildtyp, heterozygot, compound-heterozygot oder homozygot für die unten aufgeführten Varianten.

Frequenz

bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
Zystische Fibrose-Screening	6221.54	166.5	166.50
DNA-Extraktion	6001.03	54.9	54.90
Zuschlag für aufwändige Befundung	6008.09	90	90.00

Bemerkungen

Sequenzspezifische Mutationsanalyse mittels ARMS (Amplification Refractory Mutation System; Elucigene CFEU2v1 Assay, Yourgene Health), die im Cystic fibrosis transmemb-rane conductance regulator-Gen (CFTR, NM_000492.3) das Vorliegen von 50 Varianten überprüft: CFTRdele2,3; E60X; P67L; G85E; 394delTT; 444delA; R117C; R117H; Y122X; 621+1G>T; 711+1G>T; L206W; 1078delT; R334W; R347P; R347H; A455E; I507del; F508del; 1677delTA; V520F; 1717-1G>A; G542X; S549R(T>G); S549N; G551D; R553X; R560T; 1811+1,6kbA>G; 1898+1G>A; 2143delT; 2184delA; 2347delG; W846X; 2789+5G>A; Q890X; 3120+1G>A; 3272-26A>G; R1066C; Y1092X(C>A); M1101K; D1152H; R1158X; R1162X; 3659delC; 3849+10kbC>T; S1251N; 3905insT, W1282X und N1303K (analytische Sensitivität / Spezifität: 100%). Die 50 un-tersuchten CFTR-Mutationen finden sich bei ca. 89% aller Cystische Fibrose (CF)-Patienten aus der Schweiz.