Zum Vademecum
Indikation
  • Verdacht auf Zystische Fibrose
  • Männliche Infertilität (Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CBAVD)
Probenmaterial
5 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen.

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

Reverse Hybridisierung

Referenzbereich

Wildtyp, heterozygot oder homozygot für die unten aufgeführten Varianten.

Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
Zystische Fibrose-Screening 6221.54 166.5 166.50
DNA-Extraktion 6001.03 54.9 54.90
Bemerkungen

Die Bestimmung umfasst jeweils immer die Mutationen F508del, 621+1G>T, G542X, 3849+10kbC>T, N1303K, 3659delC, 1717-1G>A, 1078 delT, W1282X, R347P, G551D, A455E, R553X, R1162X, I507del, R334W, 2183 AA>G, R117H, V520F, R560T, S549R, S549N, 3905insT, G85E, 711+1G>T, R347H, 1898+1G>A, 2789+5G>A, 3876delA, 3210+1G>A, 394delTT, 2184delA.