Zum Vademecum | Zystische Fibrose (NGS) | ||||||||||||||||||
Indikation |
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Probenmaterial |
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Präanalytik | Für eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist eine vorgängig erteilte Kostengutsprache notwendig. Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen. Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen. | ||||||||||||||||||
Methode | NGS (Next Generation Sequencing) | ||||||||||||||||||
Referenzbereich | Sequenzanalyse der Gene: CFTR | ||||||||||||||||||
Frequenz | bei Bedarf | ||||||||||||||||||
Tarif |
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Bemerkungen | Sequenzanalyse der kodierenden Bereiche (inkl. Exon/Intron, Grenzen +/- 10bp) der Gene: Die CFTR-Gen-Sequenzierung wird erst nach dem Screening auf die 35 häufigsten CFTR-Gen Mutationen durchgeführt. |