Das VEXAS-Syndrom (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) ist ein autoinflammatorisches Krankheitsbild, das überwiegend bei Männern vorkommt und erstmals 2020 beschrieben wurde (PMID: 33108101). Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung diverser Organsysteme. Die Ursache des VEXAS-Syndroms sind somatische Varianten in im UBA1-Gen (NM_003334.4).
Probenmaterial
3 ml EDTA Blut oder
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
3 ml Knochenmarksblut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.
