Pharmakogenetische Bestimmung der TA-Repeats im UGT1A1-Promoter vor einer Irinotecan Therapie zur Bestimmung der Initialdosis
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Methode
PCR und Schmelzkurvenanalyse
Referenzbereich
Allel
TA Repeats
Konsequenz
UGT1A1*1
6/6 TA
Wildtyp
UGT1A1*1/*28
6/7 TA
Mutiert heterozygot, leicht erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, keine Anpassung der Initialdosis indiziert
