t(9;22) BCR::ABL1 Screening (Erstabklärung)

Indikation

Erstabklärung bei Verdacht auf chronische myeloische Leukämie (CML)
Verdacht auf akute lymphatische Leukämie (ALL)

Probenmaterial

10 ml EDTA-Blut oder
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
5 ml Knochenmarksblut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen

Präanalytik

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Nach telefonischer Rücksprache unter der Nummer (058 580 93 72) wird die Analyse auch notfallmässig durchgeführt.

Methode

Realtime-PCR

Referenzbereich

Nachweis resp. kein Nachweis einer t(9;22)(q34;q11) Translokation resp. eines BCR::ABL1 Fusionstranskripts mit den Bruchpunkten:
• p210 (Major-bcr, Bruchpunkte: e14a2, e13a2, e14a3 oder e13a3)
• p190 (Minor-bcr, Bruchpunkte: e1a2 oder e1a3)
• p230 (Mikro-bcr, Bruchpunkte: e19a2 oder e19a3)
• p195 (Bruchpunkt: e6a2)

Frequenz

bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
BCR::ABL Screening	6400.50	3 x 83.7	251.10
RNA-Extraktion	6001.03	54.9	54.9
Modifikation von NS	6004.05	74.7	74.70

Bemerkungen

Gemäss Hersteller beträgt das Limit of Detection (LoD) 5.13 +/- 0.22 BCR::ABL1 Genkopien pro Reaktion, die eigene Verifizierung ergab für das p210 Transkript eine LoD von 0.5%.

Für die Verlaufskontrolle bei bekannter t(9;22) BCR::ABL1 Translokation ist der entsprechende t(9;22) BCR::ABL1 p210 Assay oder p190 Assay zu verwenden.