Zum Vademecum
Indikation
  • Verdacht auf Seltene Krankheiten Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten und auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.

Methode

Next Generation Sequencing

Referenzbereich

negativ

Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene 6280.61 2970.0 2970.00
Mendelsche Krankheiten betreffend Urogenitalsystem, Fertilität / Sterilität bei Patienten und Patientinnen mit Symptomen, für welche verschiedene Krankheiten aus dieser Gruppe in Frage kommen und entsprechend gesucht werden (Differentialdiagnostik); mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene 6280.62 3420.0 3420.00
Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe 6001.03 54.9 54.90
Evtl. Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08) 6013.58 193.5 193.50
Bemerkungen

keine