Zum Vademecum
Indikation
Die Präsentation der verschiedenen Porphyrieformen ist sehr variabel und die zugrundeliegenden Pathomechanismen sind komplex. Zur Diagnose, Differenzierung und Familienabklärung einer Porphyrie steht eine Vielzahl biochemischer und molekular-genetischer Laboranalysen aus diversen Untersuchungsmaterialien zur Verfügung. Das ZLM bietet einen Schnelltest für die Notfallsituation (s.unten) an und steht selbstverständlich für grundlegende Fragen zur Verfügung. Für alle übrigen Analysen und diesbezüglichen Fragen, sowie zu Fragen bezüglich Klinik, Therapie und Medikamentenverträglichkeit verweisen wir auf das Referenzlabor für Porphyrien in der Schweiz:
Stadtspital Triemli
Institut für Labormedizin
Birmensdorferstrasse 497
8063 Zürich
Telefon  044 416 56 00 oder 044 416 56 40
Die laborbasierte Erstdiagnostik bei Verdacht richtet sich nach der vorherrschenden Symptomatik:
1.  Akute neuroviszerale Attacken  (z.B. Abdominalkoliken) → Vd. a. akute (hepatische) Porphyrie.
    • Diagnostik während symptomatischer Phase: notfallmässige qualitative Bestimmung von Porphobilinogen (PBG) im Urin im ZLM nach tel. Voranmeldung → detaillierte Angaben zum Porphobilinogen-Schnelltest in diesem Analysenverzeichnis unter Porphobilinogen (ql.) (PBG).
    • Die weitere Analytik hängt vom Ergebnis des Schnelltests, sowie von Klinik und Anamnese ab und wir empfehlen dazu mit dem Referenzlabor Kontakt aufzunehmen.
    • Bei positivem Ausgang des PBG-Schnelltests wird der Anfallsurin in jedem Fall für die quantitative Bestätigungsanalyse ins Referenzlabor weitergeleitet. Der Bestätigungstest beinhaltet immer auch die Bestimmung von 5-Aminolävulinsäure (5-ALA).
    • Diagnostik während Latenzphase: im Referenzlabor
 2. lichtinduzierte Dermatosen (Blasenbildende Hautläsionen, Fragilität, schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut)      → Vd. a. nicht-akute (kutane) Porphyrie.
    • Diagnostik im Referenzlabor

 

Probenmaterial
Abhängig von jeweiliger Analyse im Referenzlabor.
Präanalytik

 

Stabilität

 

Methode

Abhängig von jeweiliger Analyse im Referenzlabor.

Referenzbereich

Abhängig von jeweiliger Analyse im Referenzlabor.

Frequenz / ext. Labor

Abhängig von jeweiliger Analyse im Referenzlabor.

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
Abhängig von jeweiliger Analyse im Referenzlabor.
Bemerkungen