Die Präsentation der verschiedenen Porphyrieformen ist sehr variabel und die zugrundeliegenden Pathomechanismen sind komplex. Zur Diagnose, Differenzierung und Familienabklärung einer Porphyrie steht eine Vielzahl biochemischer und molekular-genetischer Laboranalysen aus diversen Untersuchungsmaterialien zur Verfügung. Das ZLM bietet Porphobilinogen qualitativ für die Notfallsituation (s.unten) an und steht selbstverständlich für grundlegende Fragen zur Verfügung. Für alle übrigen Analysen und diesbezüglichen Fragen, sowie zu Fragen bezüglich Klinik, Therapie und Medikamentenverträglichkeit verweisen wir auf das Referenzlabor für Porphyrien in der Schweiz:

Stadtspital Triemli
Institut für Labormedizin
Birmensdorferstrasse 497
8063 Zürich
Telefon  044 416 56 00 oder 044 416 56 40

• • Diagnostik während symptomatischer Phase: notfallmässige Bestimmung von Porphobilinogen qualitativ im ZLM nach telefonischer Voranmeldung.
  • Die weitere Analytik hängt vom Ergebnis des Porphobilinogen qualitativ, sowie von Klinik und Anamnese ab und wir empfehlen dazu mit dem Referenzlabor Kontakt aufzunehmen.
  • Bei einem positivem Porphobilinogen qualitativ Resultat wird der Spontanurin in jedem Fall für die Bestätigungsanalyse Porphobilinogen quantitativ ins Referenzlabor weitergeleitet. Der Bestätigungstest beinhaltet immer auch die Bestimmung von Aminolävulinsäure.
  • Die Bestimmung der Porphyrine differenziert im Urin kann auf Wunsch vom Auftraggeber nachbestellt werden.
  • Diagnostik während Latenzphase: im Referenzlabor

• • Diagnostik im Referenzlabor