Zum Vademecum | Porphyrie-Diagnostik | ||
Indikation | Die Präsentation der verschiedenen Porphyrieformen ist sehr variabel und die zugrundeliegenden Pathomechanismen sind komplex. Zur Diagnose, Differenzierung und Familienabklärung einer Porphyrie steht eine Vielzahl biochemischer und molekular-genetischer Laboranalysen aus diversen Untersuchungsmaterialien zur Verfügung. Das ZLM bietet Porphobilinogen qualitativ für die Notfallsituation (s.unten) an und steht selbstverständlich für grundlegende Fragen zur Verfügung. Für alle übrigen Analysen und diesbezüglichen Fragen, sowie zu Fragen bezüglich Klinik, Therapie und Medikamentenverträglichkeit verweisen wir auf das Referenzlabor für Porphyrien in der Schweiz:
Stadtspital Triemli
Institut für Labormedizin Birmensdorferstrasse 497 8063 Zürich Telefon 044 416 56 00 oder 044 416 56 40 Die laborbasierte Erstdiagnostik bei Verdacht richtet sich nach der vorherrschenden Symptomatik:
1. Akute neuroviszerale Attacken (z.B. Abdominalkoliken) → Verdacht auf akute (hepatische) Porphyrie.
2. lichtinduzierte Dermatosen (Blasenbildende Hautläsionen, Fragilität, schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut) → Verdacht auf nicht akute (kutane) Porphyrie.
| ||
Referenzbereich | siehe separate Parameter |