Zum Vademecum
Indikation
  • Verdacht auf Osteogenesis Imperfecta (OI)
  • Hochdurchsatzsequenzierung der Gene COL1A1, COL1A2 sowie weiterer differentialdiagnostischer Gene
Probenmaterial
5 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt. Analysen über 10 Gene dürfen nur einen Arzt/Ärztin mit eidg. Weiterbildungstitel «Medizinische Genetik» verordnet werden.

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

NGS (Next-Generation Sequencing)

Referenzbereich

negativ

Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
NGS OI 6213.61 2970.0 2970.00
MLPA OI 6213.55 4 x 315.0 1260.00
Extraktion von NS 6001.03 54.9 54.90
Ggfs. Bestätigung mit Sanger-Sequenzierung 6013.58 193.5 193.50
Bemerkungen

keine