NGS FGFR-assoziierte Skelett-Dysplasien

Indikation

Verdacht auf FGFR-assoziierte Skelett-Dysplasie: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatroper Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weiss-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom

Probenmaterial

2 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen

Präanalytik

Separate Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag

Methode

Next-Generation Sequencing

Referenzbereich

negativ

Frequenz

Bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	6215.60	2610	2`610.00
Pro Genetikauftrag zusätzlich:
Extraktion von NS	6001.03	54.9	54.90
Bestätigung durch Sanger-Sequenzierung	6013.58	193.5	193.50

Bemerkungen

Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.

Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.