Zum Vademecum
Indikation
  • Verdacht auf Morbus Wilson
  • Abklärung einer unklaren Kupferüberladung
Probenmaterial
5 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Für eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist eine vorgängig erteilte Kostengutsprache notwendig. Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen.

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

NGS (Next Generation Sequencing)

Referenzbereich

Sequenzanalyse der Gene: ATP7B

Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
NGS 6223.60 2610 2610.00
DNA-Extraktion 6001.03 54.9 54.90
Bemerkungen

Sequenzanalyse der kodierenden Bereiche (inkl. Exon/Intron, Grenzen +/- 10bp) der Gene:
ATP7B