NGS Morbus Fabry / Morbus Gaucher

Indikation

Verdacht auf Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher).

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	Vacutainer PPT-Röhrchen mit EDTA/Gel, 8,5 ml

Methode

Next-Generation Sequencing (NGS)

Frequenz / ext. Labor

Ergebnis in 1 bis 2 Monate.

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	6225.60	2900	2900.00
Pro Genetik-Auftrag wird zusätzlich wie folgt verrechnet:
Extraktion von NS	6001.03	61	61.00
Evtl. Bestätigung NGS-Resultat mit-tels Sanger-Sequenzierung	6013.58	215	215.00

Bemerkungen

Das Formular „Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung“ muss vom Patienten ausgefüllt und unterschrieben werden.
Diese Analyse darf nur nach vorgängig erteilter Kostenabsprache durchgeführt werden.

Separate Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag