Zum Vademecum Indikation Verdacht auf Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher).
Probenmaterial 5 ml EDTA-Blut Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik Separate Röhrchen, per Express einsenden.
Methode Next-Generation Sequencing (NGS)
Frequenz / ext. Labor Ergebnis in 1 bis 2 Monate.
Tarif Tarif Taxpunkte Preis in CHF 6225.60 2610 2,610.00 Pro Genetik-Auftrag wird zusätzlich wie folgt verrechnet: Extraktion von NS 6001.03 54.9 54.90 Evtl. Bestätigung NGS-Resultat mit-tels Sanger-Sequenzierung 6013.58 193.5 193.50
Bemerkungen Das Formular „Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung“ muss vom Patienten ausgefüllt und unterschrieben werden.
