Zum Vademecum | NGS Morbus Fabry / Morbus Gaucher | ||||||||||||||||||||||
Indikation | Verdacht auf Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher). | ||||||||||||||||||||||
Probenmaterial |
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Präanalytik | Separate Röhrchen, per Express einsenden. | ||||||||||||||||||||||
Methode | Next-Generation Sequencing (NGS) | ||||||||||||||||||||||
Frequenz / ext. Labor | Ergebnis in 1 bis 2 Monate. | ||||||||||||||||||||||
Tarif |
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Bemerkungen | Das Formular „Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung“ muss vom Patienten ausgefüllt und unterschrieben werden.
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