Maligne Hyperthermie (NGS)

Indikation

Verdacht auf familiäre maligne Hyperthermie
Hypermetabolische Soffwechselentgleisung (gestörte Calciumhomöostase der Skelettmuskulatur) unter Allgemeinanästesie (Narkose) aufgrund genetischer Prädisposition

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Präanalytik

Für eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist eine vorgängig erteilte Kostengutsprache notwendig. Für genetische Untersuchungen in der Keimbahn wird eine vom Patienten und Arzt unterschriebene Einverständniserklärung benötigt. Formulare können wir Ihnen gerne zukommen lassen.

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

NGS (Next Generation Sequencing)

Referenzbereich

Sequenzanalyse der Gene: RYR1, CACNA15, STAC3

Frequenz

bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
NGS	6501.60	2610	2610.00
DNA-Extraktion	6001.03	54.9	54.90
Bestätigung durch Sanger-Sequenzierung	6013.58	193.5	193.50

Bemerkungen

Sequenzanalyse der kodierenden Bereiche (inkl. Exon/Intron, Grenzen +/- 10bp) der Gene:
RYR1, CACNA15, STAC3