Lymphatisches NGS Panel

Indikation

Verdacht auf chronische lymphatische Leukämie (CLL)
Verdacht auf primäre vitreoretinale Lymphome (PVRL)

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut oder
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
5 ml Knochenmark oder
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
	Röhrchen für Flowzytometrie (mit Zusatz Liquemin), 14 ml
1 ml Glaskörperaspirat (Augenkammerwasser) nativ
	Stuhlröhrchen weiss (Nativröhrchen)

Präanalytik

Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

NGS (Next Generation Sequencing)

Referenzbereich

Sequenzanalyse der kodierenden Bereiche der Gene: ARID1A, B2M, BCL2, CCND3, CD58, CDKN2A, CDKN2B, CHD2, CIITA, CXCR4, EP300, FOXO1, GNA13, ID3, IRF4, KMT2A, KMT2D, MAL,MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, PAX5, PIM1, POT1, PRDM1, PTPN1, REL, SOCS1, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53

Sowie Sequenzanalyse von Hotspot-Regionen (Exon) der Gene: ATM (57-63), BCL6 (8,9), BIRC3 (3-9), BRAF (15), BTK (15), CARD11 (4-9), CCND1 (1), CD79A (4,5), CD79B (5,6), CREBBP (27-30), EZH2 (16,18), FBXW7 (9,10), KRAS (2,3), NOTCH1 (34), NOTCH2 (26-28,34), NRAS (2,3), PLCG2 (17-23), PTEN (5), SF3B1 (14,15), STAT6 (9-14), TCF3 (18,19), XPO1 (15-18)

Das Detektionslimit beträgt 5% VAF.

Frequenz

bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
NGS, mittleres Panel	6401.66	2520	2520.00
DNA-Extraktion	6001.03	54.9	54.90

Bemerkungen

keine