Verdacht auf Kallmann-Syndrom oder Hypogonadotroper Hypogonadismus
Hochdurchsatzsequenzierung der mit dem Kallmann-Syndrom assoziierten ANOS1-Gen sowie weiterer differentialdiagnostischer Gene
Probenmaterial
5 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt. Analysen über 10 Gene dürfen nur einen Arzt/Ärztin mit eidg. Weiterbildungstitel «Medizinische Genetik» verordnet werden.
Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.
