Verdacht auf eine myeloproliferative Neoplasie. Bei mehr als 80% der Fälle einer Polycythemia vera (PV) sowie in ca. 40 – 50% der Fälle einer Essentiellen Thrombozythämie (ET) resp. einer Primären Myelofibrose (PMF) lässt sich die JAK2 V617F-Mutation nachweisen.
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Methode
Genomnachweis (Digital PCR)
Referenzbereich
Nachweis der V617F-Mutation im JAK2-Gen (Janus Kinase 2) mittels digital PCR-Analyse (NM_004972.4:c.1849G>T p.(Val617Phe)). Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.05% VAF (Varianten-Allelfrequenz).
