Verdacht auf eine akute myeloische Leukämie (AML). IDH1- und IDH2-Mutationen treten bei etwa 15-30% der AML-Patienten auf (IDH1 bei ~8-10%, IDH2 bei ~12-18%), seltener bei MDS (6.3%) oder CMML (5.2%)
Probenmaterial
2.7 ml Knochenmarks-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
Präanalytik
keine Besonderheiten
Methode
Digital-PCR
Referenzbereich
Der IDH1- / IDH2 Screening Assay umfasst den Nachweis der häufigsten IDH1- resp. IDH2-Hotspot-Varianten inkl. Diskriminierung der verschiedenen Kodons IDH1 R132, IDH2 R140 und IDH2 R172. Die exakten Varianten werden nicht bestimmt. Die Sensitivität der Analyse beträgt 1% VAF (Varianten-Allelfrequenz).
IDH1
cDNA
Protein
c.395G>A
R132H p.(Arg132His)
c.394C>T
R132C p.(Arg132Cys)
c.394C>A
R132S p.(Arg132Ser)
c.394C>G
R132G p.(Arg132Gly)
c.395G>T
R132L p.(Arg132Leu)
IDH 2
cDNA
Protein
c.419G>A
R140Q p.(Arg140Gln)
c.418C>T
R140W p.(Arg140Trp)
c.419G>T
R140L p.(Arg140Leu)
c.418C>G
R140G p.(Arg140Gly)
c.514A>T
R172W p.(Arg172Trp)
c.514A>T
R172G p.(Arg172Gly)
c.515G>A
R172K p.(Arg172Lys)
c.515G>T
R172M p.(Arg172Met)
Frequenz
bei Bedarf, maximal 2 x wöchentlich
Befundlaufzeit
innerhalb von 3 Werktagen
Tarif
Tarif
Taxpunkte
Preis in CHF
Myeloische Neoplasien
6400.50
3x 83.7
251.10
Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe
