Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome (CMT), hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP). Duplikations respektiv Deletionsanalysee des PMP22-Gens.
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.
