Hämochromatose (HFE), erweiterte Abklärung

Indikation

– Bei negativem Resultat für HFE C282Y und HFE H63D und weiterbestehendem Verdacht auf Hämochromatose
– Abklärung einer unklaren Eisenüberladung
– Abklärung einer wiederholt (2x) nachgewiesenen erhöhten Transferrin-Sättigung
– Familienabklärung bei bekannter familiärer Belastung
– Unter bestimmten Umständen bei Verdacht auf Porphyrie

Probenmaterial

4 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Methode

PCR, allel-spezifische reverse Hybridisierung

Frequenz

1 x wöchentlich

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	2 x 6202.64	2 x 83.70	167.40

Bemerkungen

Mutationen
HFE V53M; HFE V59M; HFE H63D; HFE H63H; HFE S65C; HFE Q127H; HFE P160delC; HFE E168Q; HFE E168X; HFE W169X; HFE C282Y; HFE Q283P; TFR2 E60X; TFR2 M172K; TFR2 Y250X; TFR2 AVAQ594-597del; FPN1 N144H; FPN1 V162del

Separates Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag