Verdacht auf hereditäre Glykogenose. Hochdurchsatzsequenzierung der mit Glykogenose-assoziierten Gene sowie weiterer differentialdiagnostischer Gene (s.a. Genliste unter https://zlmsg.ch/angebot/genetik/molekulargenetik-2/).
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten und auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden. Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt. Analysen über 10 Gene dürfen nur einen Arzt/Ärztin mit eidg. Weiterbildungstitel «Medizinische Genetik» verordnet werden.
Methode
NGS (Next Generation Sequencing)
Referenzbereich
negativ
Frequenz
bei Bedarf
Befundlaufzeit
innerhalb 3 Monate
Tarif
Tarif
Taxpunkte
Preis in CHF
Glykogenosen
6227.61
2970.0
2970.00
Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe
6001.03
54.9
54.90
Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)
