Zum Vademecum | Fruktoseintoleranz, hereditär | ||||||||||||||
Indikation | Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI): Hypoglykämie (Schwitzen, Verwirrtheit, Krämpfe, Koma), Gedeihstörung, Appetitlosigkeit, Magen-Darmprobleme nach Konsum von Fruktose-haltigen Lebensmittel. | ||||||||||||||
Probenmaterial |
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Präanalytik | Separates Röhrchen, per Express einsenden. | ||||||||||||||
Methode | Sanger-Sequenzierung | ||||||||||||||
Referenzbereich | negativ | ||||||||||||||
Frequenz | Bei Bedarf | ||||||||||||||
Tarif |
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Bemerkungen | DNA-Sequenzierung der Exone 4, 5 und 9 des ALDOB-Gens (LRG_1244t1) nach Sanger |