Fruktoseintoleranz, hereditär

Indikation

Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI): Hypoglykämie (Schwitzen, Verwirrtheit, Krämpfe, Koma), Gedeihstörung, Appetitlosigkeit, Magen-Darmprobleme nach Konsum von Fruktose-haltigen Lebensmittel.

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Präanalytik

Separates Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag

Methode

Sanger-Sequenzierung

Referenzbereich

negativ

Frequenz

Bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	6229.56	193.5	193.50
Extraktion von NS	6001.03	54.9	54.90

Bemerkungen

DNA-Sequenzierung der Exone 4, 5 und 9 des ALDOB-Gens (LRG_1244t1) nach Sanger
〈Exon 4: 11 Varianten inkl. p.Asn120Lysfs*32 (Delta4E4), Exon 5: 35 Varianten inkl. p.Ala150Pro (A149P) und p.Ala175Asp (A174D)2, Exon 9: 15 Mutationen inkl. p.Asn335Lys (N334K)〉.