Zum Vademecum
Indikation

Bei Fructose-Zufuhr durch Akkumulation des toxischen
Metaboliten Fructose-1-Phosphat:
– Komatöse Zustände
– Zittern
– Schweissausbrüche
– Magen-Darm-Beschwerden

Probenmaterial

KSSG Einsender und Externer Einsender:
2 ml EDTA-Blut (Röhrchen mit Stopfen violett) Separates Röhrchen, per Express einsenden
Probenannahme Montag – Freitag

Methode

PCR; allel-spezifische reverse Hybridisierung

Referenzbereich

N/A

Frequenz / ext. Labor

1 x wöchentlich

Tarif
Tarif
2115.08
Taxpunkte
93
Preis in CHF
93.00
Bemerkungen

Mutationen

Aldolase B Gen del4E4, A149P, A174D, N334K
(Fructoseintoleranz)