Zum Vademecum
LOINC81856-7
Indikation
  • Verdacht auf Fragiles-X-Syndrom (FXS)
  • Fragiles-X-assoziierte prämature Ovarial-Insuffizienz (FXPOI)
  • Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Probenmaterial
3 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.

Methode

Expansionsanalyse des CGG-Repeats im FMR1-Gen mittels Triplett-repeat-primed PCR und Fragmentanalyse, ggfs. Methylierungssensitive PCR

Referenzbereich
Normalallel: < 45 CGC-Repeats
Intermediär: 45 – 54 CGC-Repeats
Prämutation: 55 – 200 CGC-Repeats
Vollmutation: ≥ 200 CGC-Repeats
Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
Fragiles X Syndrom 6262.54 166.5 166.50
Extraktion von NS 6001.303 54.9 54.90
Zuschlag für aufwändige Befunderstellung 6008.09 90 90.00
Ggfs. FragX mPCR 6262.54 166.5 166.50
Bemerkungen

keine