Faktor VIII Intron 22 / Intron 1 Inversion IS-PCR

Indikation

Schwere Hämophilie A: Nachweis/Ausschluss von Inversionen im Intron 22 resp. Intron 1 des F8-Gens.

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Methode

Inverse-Shifting PCR

Referenzbereich

negativ

Frequenz

bei Bedarf

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	6204.56	193.5	193.50
Zusätzlich, Extraktion von NS:	6001.03	54.9	54.90

Bemerkungen

Separates Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag

Ein negativer Befund schliesst weitere, ursächliche Sequenzvarianten im F8-Gen nicht aus.