Zum Vademecum
Indikation
  • Molekulargenetische Genotypisierung des DYPD-Gens vor der chemotherapeutischen Therapie von soliden Tumoren mit Fluoropyrimidinen (FP;5-Fluorouracil 5-FU, orales Prodrug Capecitabin).
Probenmaterial
2 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 3 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 2.6 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Für diese Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss Montag bis Freitag im ZLM eintreffen.

Methode

Realtime-PCR

Referenzbereich

Jeweils normal (Wildtyp), Heterozygot (1 Allel betroffen), Compound-Heterozygot oder Homozygot (2 Allele betroffen) für die vier DPYD-Varianten:

DPYD-Variante: dbSNP-ID: Effekt:
c.1905+1G>A rs3918290 Nicht-funktionales Allel
c.1679T>G rs55886062 Nicht-funktionales Allel
c.2846A>T rs67376798 Allel mit reduzierter Funktion
c.1236G>A (HapB3) rs75017182 Allel mit reduzierter Funktion
Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
4 x 6500.50 4 x 83.7 334.80
DNA-Extraktion 6001.03 54.9 54.90
Bemerkungen

Verschiedene Polymorphismen im DPYD-Gen sind verantwortlich für eine verminderte Aktivität des DPD-Enzym (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase), entsprechend weisen solche Träger ein erhöhtes Risiko für toxischen Nebenwirkungen im Rahmen einer FP-haltigen Chemotherapie auf. Somit wird je nach Genotyp eine Dosisreduktion oder Therapieanpassung empfohlen (Hamzic S et al., Swiss Med Wkly, 2020:150).