NGS Cystische Fibrose (CF)

Indikation

Verdacht auf Cystische Fibrose (CF); komplettes CFTR-Gen.

Probenmaterial

5 ml EDTA-Blut
	Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
	S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen

Präanalytik

Separate Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag

Methode

Next-Generation Sequencing (NGS)

Frequenz / ext. Labor

Ergebnis in 1 bis 2 Monate.

Tarif

	Tarif	Taxpunkte	Preis in CHF
	6221.60	2610	2,610.00
Pro Genetik-Auftrag wird zusätzlich wie folgt verrechnet:
Extraktion von NS	6001.03	54.9	54.90
Evtl. Bestätigung NGS-Resultat mit-tels Sanger-Sequenzierung	6013.58	193.5	193.50

Bemerkungen

Die CFTR-Sequenzierung wird erst nach Screening mittels allelspezifischer reverser Hybridisierung auf die 35 häufigsten CFTR-Mutationen durchgeführt.

Das Formular „Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung“ muss vom Patienten ausgefüllt und unterschrieben werden.
Diese Analyse darf nur nach vorgängig erteilter Kostenabsprache durchgeführt werden.