Zum Vademecum | NGS Cystische Fibrose (CF) | ||||||||||||||||||||||
Indikation | Verdacht auf Cystische Fibrose (CF); komplettes CFTR-Gen. | ||||||||||||||||||||||
Probenmaterial |
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Präanalytik | Separate Röhrchen, per Express einsenden. | ||||||||||||||||||||||
Methode | Next-Generation Sequencing (NGS) | ||||||||||||||||||||||
Frequenz / ext. Labor | Ergebnis in 1 bis 2 Monate. | ||||||||||||||||||||||
Tarif |
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Bemerkungen | Die CFTR-Sequenzierung wird erst nach Screening mittels allelspezifischer reverser Hybridisierung auf die 35 häufigsten CFTR-Mutationen durchgeführt. Das Formular „Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung“ muss vom Patienten ausgefüllt und unterschrieben werden. |