Zum Vademecum
LOINC36915-7
Indikation
  • Verdacht auf Angelman-Syndrom (AS), Symptome: Intellektuelle Beinträchtung, Entwicklungsverzögerung, Schlafstörungen, Anfälle, ruckartige Bewegungen, häufiges Lachen, Lächeln
Probenmaterial
5 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik

Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.
Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.

Methode

MS-MLPA (Methylierung-Sensitive MLPA)

Referenzbereich

negativ

Frequenz

bei Bedarf

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
MS-MLPA 6263.55 315.0 315.00
Extraktion von NS 6001.03 54.9 54.90
Zuschlag für aufwändige Befunderstellung 6008.09 90.0 90.00