Zur Diagnose und Verlaufskontrolle von Störungen des Aminosäuren Stoffwechsels (einschl. Harnstoffzyklus-Defekte)
Probenmaterial
0.5 ml Heparin-Plasma
Vacutainer mit Gel, Lithium-Heparinat, für Heparin-Plasma oder Heparin-Blut, 8 ml, grüner Stopfen (hellgrün)
S-Monovette®, Lithium-Heparin, für Heparin-Plasma oder Heparin-Blut, 4.9 ml, oranger Stopfen
Präanalytik
Die Blutentnahme muss am nüchternen Patienten erfolgen.
Die Blutprobe unmittelbar nach Abnahme ins Labor bringen.
Wenn das Blut nicht innerhalb von 8 Stunden ins Labor gebracht werden kann, dann die Probe zentrifugieren, Serum abpipettieren und sofort einfrieren. Die Probe tiefgekühlt versenden.
Die Probe muss gefroren im ZLM eintreffen. Die Kühlkette darf nie unterbrochen werden.
Stabilität
Raumtemperatur (20 bis 26°C) keine Angaben
Kühlschrank (2 bis 8°C) keine Angaben
Tiefgefroren (-15 bis -30°C) keine Angaben
Methode
LC-MS (Liquid chromatography-mass spectrometry)
Referenzbereich
Referenzbereich in µmol/l (siehe Tabelle)
Aminosäure
0 – 8 Tage
8 – 31 Tage
31 – 121 Tage
121 Tage-3 Jahre
3 – 11 Jahre
11 – 19 Jahre
> 19 Jahre
Phosphoserin
7 – 47
< 20
< 30
< 14
Taurin
124 – 238
9 – 201
19 – 139
24 – 92
10 – 162
6 – 126
Phosphoethanolamin
3 – 27
< 6
< 69
< 40
Asparginsäure
< 21
5 – 37
6 -30
< 16
3 – 15
4 – 28
< 9
Hydroxyprolin
23 – 79
26 – 86
28 – 65
9 – 37
< 21
< 54
< 41
Threonin
53 – 141
55 – 187
66 – 182
36 – 136
48 – 140
72 – 192
102 – 190
Serin
62 – 206
60 – 240
85 – 221
42 – 174
77 – 169
75 – 175
68 – 160
Asparagin
38 – 114
22 – 94
28 – 80
26 – 70
24 – 64
32 – 64
35 – 63
Glutaminsäure
32 – 104
< 109
29 – 81
24 – 68
11 – 51
11 – 59
< 57
Homoserin
< 3
Glutamin
198 – 886
178 – 670
368 – 652
337 – 709
373 – 709
396 – 740
435 – 721
Sarcosin
< 3
n.d.
< 9
n.d.
α-Aminoadipinsäure
n.d.
< 6
Prolin
120 – 344
65 – 457
98 – 254
53 – 201
93 – 221
75 – 307
88 – 290
Glycin
101 – 317
20 – 356
73 – 241
74 – 290
113 – 261
148 – 324
123 – 319
Alanin
108 – 448
116 – 376
182 – 378
144 – 348
158 – 314
192 – 508
182 – 552
Citrullin
9 – 44
15 – 66
23 – 43
10 – 45
25 – 66
24 – 64
23 – 61
a-Aminobuttersäure
3 – 39
10 – 26
9 – 33
10 – 16
12 – 40
10 – 38
7 – 32
Valin
68 – 162
63 – 161
89 – 181
77 – 209
115 – 213
121 – 216
123 – 210
Cystin
20 – 60
28 – 52
33 – 57
43 – 67
24 – 52
32 – 64
35 – 63
Saccharopin
< 3
Methionin
6 – 50
13 – 53
19 – 51
9 – 29
11 – 27
16 – 36
12 – 32
Allo-Isoleucin
< 3
Cystathionin
< 3
< 5
< 3
< 3
Isoleucin
22 -82
22 – 94
28 – 84
32 – 92
31 – 83
38 – 94
34 – 84
Leucin
45 – 175
47 – 167
55 – 155
53 – 149
64 – 164
76 – 168
78 – 160
Argininbernsteinsäure
< 3
Tyrosin
38 -178
40 – 160
31 – 115
14 – 114
34 – 82
40 – 92
35 – 84
β-Alanin
<10
< 7
< 7
< 12
Phenylalanin
21 – 85
21 – 93
29 – 85
26 – 70
35 – 67
38 – 78
39 – 74
δ-Aminolävulinsäure
< 3
β-Aminoisobuttersäure
n.d.
Homocystin
n.d.
< 5
n.d.
γ-Aminobuttersäure
< 3
n.d.
Ethanolamin
26 – 93
10 – 50
5 – 25
< 9
< 10
< 12
< 11
Hydroxylysin
< 7
< 2
n.d.
Ornithin
31 – 207
10 – 214
51 – 123
9 – 105
24 – 64
20 – 84
27 – 98
Lysin
67 – 291
42 – 242
56 – 172
56 – 148
77 – 181
105 – 221
111 – 248
1-Methylhistidin
< 26
< 25
< 23
Histidin
25 – 113
33 – 121
55 – 115
30 – 110
54 – 106
58 – 106
67 – 109
Tryptophan
26 – 109
39 – 99
50 – 139
42 – 90
9 – 87
42 – 113
47 – 143
3-Metyhistidin
< 5
< 8
Anserin
n.d.
Carnosin
< 19
n.d.
Arginin
12 – 116
12 – 104
38 – 102
18 – 78
38 – 98
45 – 125
46 – 128
Frequenz
Montag – Freitag / externes Labor Nr. 29 (SMTS 0062)
