Orientierende Eingangsabklärung akuter neuro-viszeraler Attacken mit Verdacht auf Porphyrie
Kolikartige Bauchschmerzen meist verbunden mit Inappetenz, Nausea, Erbrechen, Obstipation (!), selten Durchfällen
Seltener Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die proximalen Extremitäten
Subileus-Zeichen
Häufig zusätzlich Hypertonie (eventuell Orthostase), Tachykardie und Hyponatriämie
Probenmaterial
20 ml Spontanurin, lichtgeschützt
Vacutainer, Urinröhrchen ohne Zusatz, 11ml, Stopfen beige, Rundboden
Präanalytik
Die Abnahme sollte während oder bis zu 7 Tagen nach einer Attacke erfolgen.
Die Urin-Röhrchen sofort lichtgeschützt ins Labor bringen.
Wenn die Urin-Röhrchen lichtgeschützt nicht innerhalb von 8 Stunden ins Labor gebracht werden können, dann die Probe lichtgeschützt per A-Post ins ZLM verschicken.
Stabilität
Raumtemperatur (20 bis 26°C) 1 Tag
Kühlschrank (2 bis 8°C) 1 Tag
Tiefgefroren (-15 bis – 30°C) 2 Wochen
Methode
Ionenaustauscher mit Derivatisierung
Referenzbereich
< 2.5 µmol/mmol Creatinin
Frequenz
2 x wöchentlich / 45
Tarif
Tarif
Taxpunkte
Preis in CHF
Aminolaevulinsäure + Porphobilinogen qn.
1900.10
73.8
73.80
Bemerkungen
Die Analyse wird zusammen mit Porphobilinogen quantitativ bestimmt.
Bei persistierendem klinischem Verdacht trotz negativem Ergebnis sind ebenfalls quantitative Methoden, sowie weiterführende Analysen aus Plasma und Stuhl zu erwägen (siehe Porphyrie-Diagnostik).
Ein negatives Ergebnis während einer asymptomatischen Phase schliesst eine akute Porphyrie nicht aus.
