Verdacht auf ein Adrenogenitales Syndrom (ohne 21-Hydroxylase-Defizienz, CYP21A2-AGS bzw. häufigste Ursache für ein AGS, separate Analyse)
Hochdurchsatzsequenzierung der Gene CYP11B1 (CAH due to 11-beta-hydroxylase deficiency), CYP17A1 (17-alpha-hydroxylase deficiency), HSD3B2 (CAH due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency) und STAR (Lipoid adrenal hyperplasia)
Probenmaterial
5 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt. Analysen über 10 Gene dürfen nur einen Arzt/Ärztin mit eidg. Weiterbildungstitel «Medizinische Genetik» verordnet werden.
Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.
