Verdacht auf ein Adrenogenitales Syndrom durch 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2-Gen) Symptome: erhöhte 17α-OHP Werte, Salzverlust, Gedeihstörung, vorzeitige Pubertät, beschleunigtes Grössenwachstum in Kindheit bei reduzierter adulter Körpergrösse, Infertilität
Frauen: Virilisierung der externen Genitalien, Hirsutismus, Akne
Männer: TARTs (testicular adrenal rest tumors) in Hoden
Probenmaterial
5 ml EDTA Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Präanalytik
Die Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des CYP21A2-Gens ist aufgrund eines Pseudogens nicht möglich. Falls möglich, bitte Blut der Eltern für die Segregationsanalyes mitschicken. Dies ermöglicht eine bessere Interpretation der Befunde.
Das Formular «Einverständniserklärung zur genetischen Untersuchung» muss vom Patienten UND vom auftraggebenden Arzt ausgefüllt und unterschrieben werden.
Die Analyse wird nur nach vorgängig erteilter Kostengutsprache durch die Krankenkasse oder bei Selbstzahler durchgeführt.
Für die Analyse benötigen wir ein separates EDTA-Blut Röhrchen.
Das Probenmaterial muss von Montag bis Freitag am ZLM eintreffen.
