Zum Vademecum
Indikation

Verdacht auf Hämoglobinopathien (z.B. Thalassämien)

Probenmaterial
4 ml EDTA-Blut
Vacutainer, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 10 ml, violetter Stopfen
S-Monovette®, EDTA, für EDTA-Blut oder EDTA-Plasma, 7.5 ml, roter Stopfen
Methode

PCR, allel-spezifische reverse Hybridisierung (Strip Assay)
Nachweis von folgenden Mutationen:
3.7 single gene del; 4.2 single gene del; 20.5 kb double gene del; MED double gene del; SEA double gene del; THAI double gene del; FIL double gene del; Alpha 1 cd 14; Alpha 1 cd 59 [G>A] (Hb Adana); anti-3.7 gene triplication; Alpha 2 init cd [T>C]; Alpha 2 cd 19 [-G]; Alpha 2 IVS 1-5nt; Alpha 2 cd 59 [G>A]; Alpha 2 cd 125 [T>C] (Hb Quong Sze); Alpha 2 cd 142 [T>C] (hb Const. Spr.); Alpha 2 cd 142 [T>A] (Hb Icaria); Alpha 2 cd 142 [A>T] (Hb Pkse); Alpha 2 cd 142 [A>C] (Hb Koya Dora); Alpha 2 poly A-1 [AATAAA>AATAAG]; Alpha 2 poly A-2 [AATAAA>AATGAA]

Frequenz / ext. Labor

1 x wöchentlich

Tarif
Tarif Taxpunkte Preis in CHF
6203.56 215 215.00
Bemerkungen

Separates Röhrchen, per Express einsenden.
Probenannahme Montag – Freitag