zum Vademecum
Indikation

Verdacht auf Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Probenmaterial

KSSG Einsender:         Nativ-Blut (Röhrchen mit Stopfen braun/rot)

Externer Einsender:  1 ml Serum

Blutentnahme morgens (ausgeprägter zirkadianer Rhythmus)
Unter Corticoidtherapie sind Konzentrationen bis 12.1 nmol/l tolerabel.

Methode

LCMS

Referenzbereich
weiblich Alter Wert nmol/l
0-3 Tage <12.8
4-365 Tage <5.2
1-4 Jahre 0.1-3.5
5-9 Jahre <2.8
10-13 Jahre <5.2
14-17 Jahre 0.5-8.6
Follikelphase <5.7
Lutealphase <8.7
Menopause <1.5

Pubertätsstadien
nach Tanner:

P2; P3 0.5-6.7
P4; P5 1.1-6.1
Gravidität: 1. Trimenom 263-1383
2. Trimenom 272-1080
3. Trimenom 436-1749
männlich Alter Wert nmol/l
0-3 Tage <12.8
4-365 Tage 0.3-5.1
1-4 Jahre 0.1-3.5
5-9 Jahre <2.8
10-13 Jahre <5.2
14-17 Jahre 0.5-8.6
18-30 Jahre 1.0-9.3
31-40 Jahre 1.3-5.9
41-50 Jahre 1.0-5.9
51-70 Jahre 1.1-3.9
>71 Jahre 1.0-2.0
Pupertätsstadien
nach Tanner:
P2; P3 0.4-3.9
P4; P5 1.5-5.7

Frequenz / ext. Labor

2 x wöchentlich

Tarif
Tarif
1002.00
Taxpunkte
68
Preis in CHF
68.00
Bemerkungen

Im Unterauftrag (11)
17-a-Hydroxy-Progesteron hat einen ausgeprägten zirkadianen Rhythmus mit Maximum am Morgen und Minimum um Mitternacht. Daher sollte die Untersuchung immer morgens erfolgen.
Aufgrund der starken Zyklusabhängigkeit der 17-a-Hydroxy-Progesteron-Konzentration sollte bei Frauen die Untersuchung in der frühen Follikelphase durchgeführt werden.
Bei der schweren (klassischen) Form des AGS (21-Hydroxylasedefekt) werden Werte von 120 – 670 nmol/l beobachtet.
Bei Zweifelsfällen, bei der Diagnose der milden (nicht-klassischen) Form des AGS (lateonset, cryptic) sowie bei der Erkennung der heterozygoten Patienten hilft der ACTH-Stimulationstest weiter.
Unter Corticoidtherapie werden Morgenwerte (1 Stunde nach Tabletteneinnahme) von 3.5 – 12 nmol/l beobachtet.